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Volume 11 / Outubro – Dezembro 2012

Revista SPR 2012

A mucopolissacaridose (MPS) tipo I é uma rara doença de armazenamento lisossomal, herdada de forma autossô- mica recessiva em que existe deficiência da enzima alfa- -L-iduronidase. Como resultado, ocorre acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs), sulfato de heparano e sulfato de dermatoano em diversos tecidos, causando disfunção orgânica multissistêmica(1) . A MPS I é a mucopolissacaridose mais comum em todo o mundo. Sua incidência média corresponde a aproximadamente 1,7 em 100 mil nascidos vivos(2,3) . Vinte por cento corresponde aos casos leves(4) . Essa doença ainda pode se apresentar sob três fenótipos diferentes, classificados conforme a gravidade clínica. São eles, as síndromes de Hurler, Hurler-Scheie e síndrome Scheie. Segundo trabalho de revisão de Muñoz-Rojas et al. (2011), os pacientes com síndrome de Hurler desenvolvem os sintomas na infância e têm um atraso cognitivo marcante. Sem tratamento, a expectativa de vida é geralmente limitada à primeira década. Os pacientes com síndrome de Scheie, na outra extremidade do espectro de manifestações clínicas da MPS I, apresentam os sintomas tardiamente na infância e na adolescência e mostram progressão lenta da doença. Eles têm inteligência normal e geralmente sobrevivem até a idade adulta, embora experimentem uma importante morbidade relacionada à doença(1, 5) . Os indivíduos com manifesta- ções intermediárias entre Hurler e síndrome Scheie são geralmente classificados como Hurler-Scheie, caracteristicamente com pouca ou nenhuma disfunção cognitiva e sintomas somáticos relativamente graves, limitando a expectativa de vida para a segunda ou terceira década, na ausência de tratamento. Entretanto, essa tradicional classificação em subtipos não se baseia em critérios bem definidos e não é interpretada de forma consistente por todos os profissionais5 .